26 de março de 2014

Sou alguém além da Síndrome de Turner: Não sou um diagnóstico, sou uma pessoa!

" Resolvi fazer um resumo sobre a minha filha. No nosso blog Superando Desafios contamos todo nosso começo, todas as nossas dificuldades e superações. Resolvi fazer um blog a parte, vinculado à ele especificamente sobre a Síndrome de Turner porque muitas pessoas querem saber mais a respeito, e porque o blog tem ficado cada vez mais sobrecarregado com tanta informação que resolvi dividir um pouco. "


Nome: Jaqueline
Data de nascimento: 11/09/1999 (Idade : 14 anos)
Diagnóstico: Síndrome de Turner em Mosaico (45x, 46xx)
                   Paralisia Cerebral (PC).

Quando a gente fala sobre Síndrome vem aquele monte de informação negativa.Mas cada caso é um caso.
Algumas características ou patologias eles procuram associar a Sindrome de Turner (ST), ou em decorrência dela.
Mas na minha opinião e do meu marido só Deus sabe o porque de todas as coisas, vamos fazendo o impossível para que ela desenvolva da maneira que pode. Nos apegamos mais no que ela é como pessoa e não no diagnóstico.

Pelo relato de Geneticista que a acompanhava desde o nascimento, as sequelas neurológicas e motoras ou alterações se devem à Paralisia Cerebral (PC) - o que não é esperado na ST. Nenhuma paciente dela apresentava tais atrasos. O esperado seria um atraso no desenvolvimento (estatura) e da Síndrome em si ela não apresenta nenhuma complicação.

* Em relação à problemas cardíacos nunca teve. A cada 5 anos fazemos um Dopler.
* Em relação à problemas possíveis nos rins não possui - Teve alta do Nefrologista - Ela possui apenas um dos rins mais elevado , mas nada que prejudique a sua função.
* Teve alta da Genética por estar bem e como acompanha com o Endocrinologista, todos os exames essenciais são feitos e o acompanhamento a cada 6 meses - No Hospital das Clínicas (Instituto da Criança) - Lá faz acompanhamento com exames que verificam a parte hormonal, óssea e colesterol, pois tem uma alteração que cuidamos com alimentação.
A parte hormonal está em ordem, e ela não apresenta sinais de puberdade. A parte óssea deu uma alteração na parte de Cálcio e Vitamina D, e fazemos monitoramento por esses exames e suplementação de Vitamina D via oral. (Pessoas com pouca mobilidade tem essas alterações mesmo).
Sobre o hormônio do crescimento: As pacientes Turner geralmente fazem tratamento com esse hormônio (GH) devido à estatura. De fato ela possui estatura menor, mas outras coisas são mais importantes do que isso. Por exemplo a alteração de colesterol, e a parte motora dela. O Hormônio mexeria com a parte imunológica (que anda bem) e prejudicaria o quadro motor. Como ela não tem só  a ST e também teve PC é um quadro atípico então os contras são maiores do que os prós. Por isso o GH está descartado.

Faz acompanhamento com Neurologista da Apae, e desde o mês 05/2010 começou apresentar quadros de eplepsia temporal (10 anos de idade). Geralmente pacientes com PC possuem esse quadro ou vão apresentar em algum momento de transição. Desde então ela toma medicação para as crises, que são rápidas e elas não mais aconteceram.

Em 2006 teve alta da Gastro - Ela desde o nascimento tinha muito refluxo, e ficamos por anos tratando e fazendo exames. Como melhorou, e o peso não decaía, e os exames se mostravam ótimos, o acompanhamento passou para o Endocrinologista com suporte nutricional sempre que necessário. Faz esse acompanhamento desde o nascimento.
Por ter quadros de refluxo desde que nasceu, e se estendeu por anos, ela não consegue comer determinados alimentos, e ela mesma se recusa. Come as coisas da dieta dela, aquilo que ela dá conta de comer. E com a alteração no colesterol, a dieta é específica, sem alimentos gordurosos, com ingestão equilibrada de frutas, verduras, legumes, fibras - de acordo com as possibilidades dela, e alimentos como arroz, feijão carne / ou substitutos (amassados). Por isso, o lanche dela é enviado para a escola desde que entrou na escola (1 iogurte).

Faz acompanhamento - Encaminhado da Apae com oftalmologista 1 vez por ano. No ano passado a médica sentiu a necessidade de óculos devido ao desvio (que é neurológico) nos olhos dela. 0,5 em um olho e 1,0 em outro. Desde bebê ela faz esse acompanhamento pois com 1 ano percebi estrabismo no olho dela, e como temos vários casos na família, e como ela teve um quadro de prematuridade, e intercorrências no nascimento, ficando vários dias em isolete, sempre fui orientada a acompanhar. Daí descobrimos que ela apresenta algumas alterações devido ao histórico dela como: olho menor, retina diferente e precisa apertar os olhos para enxergar melhor devido a sensibilidade à luz (fotofobia). Usou tampão e óculos dos 2 aos 4 anos de idade devido à hipermetropia, e teve alta por ter sido zerada. O acompanhamento é bom pra ver se está tudo bem, e esse acompanhamento sempre a escola fez. Antes disso, fazíamos por convênio.

Faz acompanhamento no Instituto de Ortopedia do Hospital das Clínicas. Antes disso fazia com ortopedista do convênio para controle, mas tudo sempre se mostrou bem. As sequelas do lado esquerdo são leves, e não possui equilíbrio desse lado.
Quando ela teve um estirão na idade de 4 para 5 anos, evidenciou uma escoliose devido ao crescimento rápido em um curto espaço de tempo. A escoliose foi piorando e em 24.05.2011 fez uma cirurgia de coluna, que foi muito bem, e colocaram uma haste definitiva pois com a idade dela não precisaria de reparadoras, e 1 ano e meio depois da cirurgia deu alta. Hoje, acompanha com a Ortopedia Geral só para ver se está tudo bem, fazer raio x, ver a bacia (pois geralmente os pacientes com PC tem luxação de quadril) mas ela nunca teve.
Ressalto que ela ainda bebê começou apresentar um lado do tórax mais alto. Acompanhou com um médico e foi indicado para ela a hidroterapia que faz até então. Na Apae ela tem esse acompanhamento de fisioterapia que é indispensável para manutenção de postura, com exercícios específicos.


Como a Jaqueline é:

É uma pessoa calma, carinhosa alegre. Adora música, bate palmas. Ri das coisas erradas, adora bagunça e alegria. Curte todas as datas. Tem um temparamento forte, é esperta, entende e se expressa aqui em casa no que quer. É vaidosa, adora se perfumar, se enfeitar e não tira nada, nem óculos, nem brincos. É boazinha, não me dá trabalho. É difícil ficar doente, só se fica gripada, pois tem muita dor no corpo. É comilona, e adora imitar as pessoas.
Adora ir ao Shopping. Adora tudo que tem som e barulho. Adora movimentação de crianças.
Ela é desconfiada, cismada, e só faz as coisas que quer a hora que quer. Quando se solta também sergura!

Fala palavras de amor e carinho comigo, é romântica, e também adora músicas do momento e funk ela se acaba.
Não é muito de explorar as coisas com a mão, sua atenção é pouca se não interessa. Adora papel, plástico (chega até a desprezar os brinquedos por esses e amassá-los). Os brinquedos musicais e iluminados são os seus preferidos. Gosta muito que lhe conte histórias, algumas músicas que tenham sequência de história ela tem reações esperando a próxima fase. Invento historias, ela se diverte. Gosta de fantoches também. Gosta que brinque com ela, cante, ela te ritmo nas palmas, continua a canção, ou começa algumas quando solicito - ou pelo título ou por uma parte dela. Muitas vezes ela começa a música que quer que eu cante quando estamos fazendo alguma atividade, principalmente durante o banho, e pós banho que é um momento de total descontração e alegria pra ela.
Só fica brava se está com fome, ou com a fralda suja. É difícil chorar, se chora a gente nem escuta.

Possui dificuldades como qualquer pessoa, tem pontos fortes e acima de tudo a tratamos normal, mesmo sabendo suas limitações, e o importante é que ela seja feliz e sempre tenha muito amor. É uma pessoa forte, se passa por algumas coisas, no momento que passou está sorrindo e imitando ela mesma. É dengosa - damos muito amor e carinho,mas eu principalmente cobro dela as coisas também. O pai é mais superprotetor. Eu sou dura quando tem que ser e ela me entende. Mas é inteligente, pois sabe que o lado mais mole (pai) pode manipular.

A rotina, a disciplina são muito importantes e ela gosta muito. Ela tem um comportamento diferente em público do que tem em casa, mas hoje é uma coisa que não me preocupa pois seu que é a personalidade dela. Antes, quando ela era menor me dava muito trabalho, e depois que trabalhei os meus medos e inseguranças ela se tornou mais segura também. Coloquei ela nas situações e mesmo as ruins mostrei que tem lados positivos. Ela chorava muito se ouvia barulhos. Então comecei a tratar como algo legal e engraçado, tanto que a maioria das crianças tem medo e ela não tem. Ela adora! Ex: barulho de trovão, chuva, bombinha, rojão e quando acaba a luz. Tudo é alegria e bagunça - pois nós começamos a nos divertir com essas situações e não tirá-la para não ouvir.

O que a incomoda é ser olhada com piedade. Ou ela gosta, ou ela não gosta. Mas para ela o importante e o que dá segurança são os pais e as pessoas que diariamente cuidam dela na escola. Ela gosta muito de crianças, apesar de não ter irmãos, pouco convívio com os primos, se diverte comigo e meu marido. Brinco, converso, explico muito as coisas para ela.

Tem uma maturidade compatível com a idade, mas também atrasos, e tem seus momentos bebê em que nós mães sempre pegamos eles no colo. Adora o lúdico, faz suas próprias brincadeiras. Tem suas dificuldades, senta bem, movimenta bem as pernas e braços, e em casa no seu espaço consegue de deitada passar para sentada sozinha e girar a posição.
A transferência da cadeira para outro local é feita com cuidado, seguindo as orientações da fisioterapeuta devido a haste na coluna. Mas não reclama de dor, apenas no frio que fica mais tenso, e com essa haste alguns movimentos ficaram limitados. Mas vida normal, nada de grave e complicado. Seu medicamento para convulsão é dado nos horários que está em casa.

Gosta muito de carnaval, Páscoa, dia das crianças, aniversários e natal. Curte muito essas datas, vivencia ao máximo, depois que entrou na escola seu desenvolvimento é bem melhor, inclusive antes disso quando fazia atendimento ambulatorial, depois grupinho, notamos melhoras enormes.
Não faz uso de aparelhos, apenas cadeira de rodas adaptada à sua curva da coluna, sob a supervisão da Fisio Apae e adaptação da AACD.


 Adriana, Fevereiro de 2014


Jaqueline: Sempre feliz!


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