17 de março de 2014

Um guia para os Pais - Síndrome de Turner

Introdução
Seu médico disse-lhes que sua filha tem Síndrome de Turner (ST).
O que vem a ser esta denominação?

Síndrome é um conjunto de sinais que determinam uma doença, que geralmente é um defeito que ocorre nas células em formação, ainda no ventre da mãe, que irão acompanhar o indivíduo por toda a sua vida. A Síndrome de Turner tem como alteração genética a falta total ou parcial de um dos cromossomos sexuais X. Todas as mulheres possuem 2 destes cromossomos .
Cromossomos são minúsculas estruturas presentes dentro de todas as células, são elas que comandam todo o funcionamento celular e, por consequência, todo o funcionamento do organismo. Essas estruturas, onde se inclui o cromossomo X, são herdadas dos pais. Uma em cada 2000 meninas recém-nascidas terão ST. A razão para esta alteração não é conhecida, e não há nada a ser feito para prevenir este acontecimento.

Características comuns na  ST
A ST não prejudica a capacidade de desenvolvimento das meninas, que possuem potencial para serem meninas normais como todas as outras. Esta Síndrome não irá prejudicar a inteligência, a falta ou a capacidade de movimentação.

A baixa estatura é o problema mais presente. As meninas com ST nascem um pouco menores, porém crescem igualmente a todas as crianças até os 3 anos de idade. Após esta idade e com o avançar dos anos a diferença com outras crianças da mesma idade ficará nítida. Apesar de crescerem menos, elas mantém uma proporção corporal normal.

Geralmente uma mulher adulta com ST tem altura 16 cm menos que a média da altura das mulheres adultas normais. O cromossomo X, chamado de cromossomo sexual, é que determina as características femininas de todas as mulheres. Como na ST há somente um (1) cromossomo X funcional, ou 1 cromossomo mais uma parte de outro, o papel deste cromossomo não será completo, aí haverá deficiência no desenvolvimento da puberdade.
Poderá não ocorrer desenvolvimento espontâneo de mamas e até mesmo a menstruação poderá não ocorrer. Isso acontece porque os ovários e o útero (que são os órgãos responsáveis pela geração de células para que a mulher possa reproduzir e também pela produção dos hormônios femininos) tornam-se pouco desenvolvidos.

Isso geralmente não permite que a mulher tenha filhos, porém não impede uma vida sexual normal. Apesar disso, há casos em que mulheres com ST chegaram a ter filhos.Outros problemas físicos que podem estar presentes nas meninas com ST são: anormalidades cardíacas, problemas de audição como infecção, anormalidades renais e problemas esqueléticos. As unhas podem se apresentar num formato encurvado para fora e serem mais frágeis. Algumas alterações podem estar presentes logo que a criança nasce: protuberância no dorso das mãos e pés, que podem desaparecer em pouco tempo; a distância entre os mamilos pode ser maior; o pescoço poderá apresentar nos 2 lados uma dobra de pele dando a impressão que é mais curto ( quando esta dobra de pele for muito grande pode ser retirada por cirurgia plástica); maior número de pintas.

Poucas meninas com Síndrome de Turner irão apresentar todas essas alterações e grande parte delas pode apenas apresentar baixa estatura e falta do desenvolvimento dos ovários.

Tratamento

Desde o diagnóstico a criança deve ser acompanhada pelo médico para que quaisquer alterações graves sejam detectadas e devidamente tratadas. Alterações e infecções auditivas devem também, ser regularmente acompanhadas para que não haja diminuição da audição.Para que a criança consiga manter um crescimento satisfatório, hoje existe tratamento com o hormônio de crescimento recombinante humano (GH), este deve ser introduzido assim que a velocidade de crescimento for menor que 2,5 cm/ano, por um período suficiente para que a altura mais próxima da altura alvo seja alcançada. Altura alvo é um cálculo feito a partir da altura dos pais, sendo aquela esperada para que a criança alcance segundo seu potencial genético. Para tanto, a criança deve ser regularmente acompanhada. Este tratamento não levará a um crescimento igual de outras crianças, mas poderá levá-la o mais próximo de uma altura familiar satisfatória. Caso a puberdade não ocorrer espontaneamente, deverá ser introduzido tratamento com hormônios femininos.Orientação psicológica pode auxiliar não somente os pais, mas também a criança.

Coordenação Científica: Prof Dra Ieda T N Verreschi

Nenhum comentário:

Postar um comentário