5 de abril de 2015

Histórico Médico da Jaqueline no Nascimento e Diagnóstico

Há algum tempo estou organizando um documento com alguns dados sobre a minha filha. Algumas coisas tenho no nosso Blog Principal: Superando Desafios, e para saber mais sobre clique em : Nossa História / Diagnóstico e Enfrentando as Dificuldades. Assim será mais fácil entender toda a nossa jornada até aqui. Como fiz esse blog da Síndrome, algumas coisas não coloco mais ali, porque são páginas anexadas ao blog que ficam muito extensas, então continuei aqui.
Observação: Para saber detalhes sobre cada termo clique em cada um deles em vermelho


* HISTÓRICO MÉDICO:

Nome: Jaqueline
Data de Nascimento: 11/09/1999    Hora: 19H:55M
Peso: 2kg Estatura: 40 cm
Apgar: ? (Não especificado) - Parto normal. Não chorou ao nascer. Trabalho de parto de aproximadamente 12 horas.

Observação de Alta da Maternidade: Prematura, mantida em isolete nas primeiras 24 horas, e após leito berço com a mãe, sucção presente, frequência cardíaca c/140 b/m.
Data de Alta: 13/09/1999

* INTERCORRÊNCIAS MÉDICAS:

Internada dia 14/09/1999 no Hospital Infantil por:

Transferida dia 17/09/1999 para o Instituto da Criança do Hospital das Clínicas de SP com os seguintes diagnósticos:

3- Crises de Cianose (na evolução sem sinais de infecção)
4- Solicitação  de acompanhamento com a genética

Alta: 28/09/1999.

* EXAMES:

*Pezinho: Normal.

*Cariótipo:
Material: Sangue periférico cultura temporária de linfócitos.
Resultado: Metafases analisadas em coloração Giensa Convencional =0
              Metafases analisadas em Banda G = 18
* 18 células analisadas após o bandamento cromossomico pela técnica de banda G. Foram observadas:
* 16 metafases do tipo 45, x
* 02 metafases do tipo 46, xx (células normais) ou seja só possuí 02.
CONCLUSÃO: Cariótipo apresentando mosaicismo do tipo 45, x e 46, xx.
= Síndrome de Turner em mosaico onde a criança possui 45 cromossomos.


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