29 de fevereiro de 2016

Dia Mundial das Doenças Raras


No último dia de Fevereiro celebra-se o dia Mundial das Doenças Raras. Existem cerca de 6.000 a 8.000 doenças raras a maioria de origem genética. Essa data é comemorada anualmente em mais de 80 países no mundo.
Eu não sei se há o que comemorar algo que desafia-nos como inimigos em campo de batalha, mas que sirva para mostrar a raridade que são essas pessoas que tem de lidar com as consequências, como a parte mais difícil do que é de fato raro.
Essa data serve para alertar, esclarecer sobre as dificuldades enfrentadas diariamente por essas pessoas.
Todos os dias são descobertas novas doenças raras, e a confirmação delas é um processo cuidadoso e as manifestações e sintomas podem ser lentos e demorar anos.

Eu diria que raras são essas pessoas que mesmo com tudo que passam estão lutando e vivendo de forma feliz e grata. Coloco a minha filha como um exemplo, porque considero ela um ser raro por tudo que enfrentou e enfrenta tirar da vida o seu melhor proveito na essência de ser feliz. 

(Adriana Silva)

22 de fevereiro de 2016

Ela é pequena em estatura mas a sua alma é infinita (Laureane Antunes)


Créditos da imagem: VIVER POR AMOR

Consulta com Nefrologista e Nutricionista

Hoje a Jaqueline teve o retorno com a Nefrologista, pois faz controle de Hipertensão Arterial e estão investigando ainda a possível causa. A cada vez que vou, é um pedido de exame diferente, e o anterior que pediram de ressonância magnética não pode ser realizado porque ela tem metal nas costas.
Pediram uma tomografia de abdome com contraste e sedação. Perguntei se tinha que pedir liberação à Cardiologista. A médica disse que não! Eu disse, então como o retorno é só daqui a 6 meses com eles, vou mesmo assim perguntar a médica dela. A médica disse que eu poderia falar com o radiologista pra tirar as dúvidas.
Além disso, pedido exames de rotina de sangue e urina. 
A médica me explicou que ela pode ter uma simples hipertensão diferente de um adulto e nem é por causa de alimentação errada, pode ser porque os rins dela são pequenos. E pra tirar dúvidas precisam ver a artéria renal que passa pelo abdome dela, para saber se está tudo bem. Então todas as possibilidades devem ser descartadas por isso insistem em ver essa artéria.
 
As medicações dela continuam e pasmem (são 14 por dia), somando todos: além dos remédios p/ hipertensão, ela toma os de convulsão e os para baixar o potássio dela. Ela me explicou que uma das medicações que toma (Enalapril) que mexe com o potássio, e que eles pretendem tirar assim que melhorar, e ficar só com a outra medicação em dose aumentada.
Além da dieta calórica e do suplemento que vai continuar apesar de terem mexido com as taxas de colesterol, mas o importante é que ela não pode desnutrir. Aumentou a quantidade do suplemento porque a quantidade de calorias que vem ingerindo está mantendo o peso e precisa ganhar. A dieta anti- potássio vai ser mantida porque o valor ainda veio alterado. 

 
Graças a Deus apesar de tanto remédio , a pressão dela está em ordem, o retorno é daqui 6 meses porque está tudo sob controle. Ainda bem que o exame veio sem nenhuma infecção urinária, e agora é continuar os cuidados com ela.

Até a próxima!

Adriana Silva

7 de fevereiro de 2016

CRISE CONVULSIVA: O que fazer e o que não fazer quando presenciar uma crise


Créditos: Mães da Epilepsia

4 de fevereiro de 2016

Consulta com Neurologista

Hoje foi dia de uma consulta com a Neurologista que ela passa a cada 2 a 3 meses. A que a atendia na escola foi embora e hoje foi a médica nova. O resultado do exame de Eletroencefalograma deu:
A médica aumentou a dose da medicação para o controle da  epilepsia, e na próxima vai aumentar de novo porque eventualmente ela tem crises e pelo peso dela ela pode tomar até 4 comprimidos por dia divididos em 2x. A Neuro me explicou que A Síndrome de Turner altera o organismo como um todo, alterando também as ondas cerebrais. 

Eu não sei se alguma outra paciente Turner tem alguma alteração cerebral como a minha filha, uma vez que me explicaram que o ocorrido era devido a falta de oxigênio durante o parto o que nomeiam como Paralisia Cerebral. Não sei se alguma tem epilepsia. A minha filha começou a ter em 2010, e como a maioria das crianças que tem o mesmo quadro dela de lesão devido a anoxia neonatal em algum momento eu sabia que ela poderia aparecer. 

 O exame de Ressonância Magnética Crânio - Encefálica  que ela fez em 2001 (quando tinha 2 anos de idade) mostrou em seu laudo: Acentuada redução da substância branca  e Lesão parieto/occiptal bilateral, podendo ser compatível com a área isquêmica pregressa.

Na época o Neuro que a atendia e pediu esse exame me explicou: Que ela tem alteração na parte de estímulos e equilíbrio ou seja refletem na parte motora. Faltou oxigênio no cérebro ao nascer (Anóxia Perinatal) pela demora pra nascer. Por causa disso, houve um entupimento na veia localizada na " árvore da vida" (Região nuca) responsável pelo equilíbrio, e por isso a microcefalia que é a consequência da lesão parieto occiptal bilateral podendo ser compatível com a área isquêmica pregressa. A dela não é alarmante por ser pequena o crescimento do corpo em relação à cabeça é equilibrado não ocasionando danos para o desenvolvimento. O crescimento da cabeça é lento, porque o que faz a cabeça crescer é a massa branca do cérebro que empurra o osso para esse desenvolvimento, como a espessura da dela é menor não dá a ajuda necessária para isso acontecer.
 
As alterações afetam a parte de estímulo e equilíbrio como a fala, visão, andar, engatinhar, por isso devem ser ajudados por serem mais lentos. As terapias são indispensáveis para compensar as ausências e dificuldades Neuropsicomotoras. Por isso, ADNPM= Atraso de Desenvolvimento Neuropsicomotor. 
O quadro é irreversível. Todo quadro que ela teve ao nascer, prematuridade, infecção, falta de oxigênio, já passaram e no caso dela foi leve, o que sempre foi estimulada.
 
Outra médica que a atendeu na área de genética disse que em relação à espessura da massa branca e cinzenta também podem ter sido que ela foi gerada assim, não se sabe ao certo, mas que as sequelas foram devido à anóxia e não à Síndrome. 

 
Quanto o afastamento da escola foi mantido até segunda ordem, ou seja, o retorno dela com a médica é em maio, então antes disso nada feito.
Pesamos e percebi que ela perdeu um pouco de peso, (700g) então mais um motivo pra recuperar, e cuidar. Isso porque o suplemento dela foi diminuído, o preparo dos alimentos para a retirada do potássio tira o sabor de algumas coisas e tenho que me virar e inventar.
Não adianta voltar pra escola com essa pressão baixinha, com esse cansaço, com todos os cuidados que precisa ter pra poupar calorias, cuidados com alimentação. Algumas coisas precisam melhorar nela. Terá consulta com Nefrologista e Nutricionista agora em fevereiro assim como os exames de praxe, saberemos como está.

Ela está bem melhor do que estava quando foi afastada, é muito tempo longe da escola, mas o melhor pra ela é ficar comigo, e ainda bem que a cada vez que levo ela pra terapia, dentista ou neuro matamos as saudades de todos que encontramos. 
Na primeira semana da medicação, é normal dar uma sonolência de manhã, e ficar mais eufórica a noite, mas passa, mas sem dúvida com a dosagem melhorada ela fica mais tranquila. Não que seja agitada, mas percebemos que é sinal que a medicação está dando certo.


Até breve!

Adriana Silva

3 de fevereiro de 2016

Gratidão por tudo


Eu me lembro quando entrei a primeira vez nessa rotina médica. A Jaque era recém nascida. Eu fiquei perdida com a complexidade de informações nas quais deveria colocar dentro da minha cabeça. Fiquei parecendo um bichinho assustado, queria sair correndo, e pensar que tudo poderia mudar e ser diferente. Muitas vezes me culpei. Chorei e sofri. Mas qual mãe não faz isso? Ser mãe é aprender todo dia! 

Com o passar do tempo, coisas foram superadas tanto clinicamente como emocionalmente por mim e por ela. Outras coisas, outras dificuldades e outros cuidados foram aparecendo. Muitas vezes nós mães temos uma missão além de ser mãe. Temos a sensação de impotência, nos sentimos muito pequenas, por mais que abracemos nossos filhos constatamos que nós não conseguimos tudo. Que temos que decidir coisas como se fosse juízas, temendo errar, prejudicar, mas vamos percebendo que os caminhos vão se esclarecendo e temos então o dissernimento com a ajuda do intuitivo, divino, profissional para decidir ou não algumas coisas.

Eu, tinha medo de não dar conta do recado. Quantas vezes chorei achando que não seria capaz? Quantas vezes algumas "novidades" me deixaram em choque, me deixaram perdida e assustada.
Quem tem filhos especiais sabe muito bem que obstáculos novos podem surgir, e em contrapartida evoluções maravilhosas também!

Hoje, quando eu entro no Hospital, muitas vezes naquela correria não tenho a dimensão do quanto a minha filha é amparada. Às vezes o atendimento de alguns poucos funcionários ou médicos deixam a desejar, existem falhas, mas nunca fiquei sem saída

Quando um momento difícil acontece, em primeiro momento não é fácil. Mas depois me lembro por tudo que superamos juntos, eu ela e meu marido. Então hoje a minha reflexão é sobre olhar as coisas que conquistamos, que vencemos, e apesar de outras, tudo tem um jeito e uma solução. E seguir agradecendo. Porque desafios, fraquezas, tristezas e lágrimas podem acontecer, mas tudo passa, e nada disso é em vão.

Muitas coisas me assustam. Não sou forte o tempo todo, mas tenho a força que nem eu sei dentro de mim. Acredito na minha filha, acredito em Deus, acredito nas mãos que nos amparam e braços que nos acolhem. Sou eternamente grata a todas as pessoas que passaram por nossas vidas. As boas e as más. Me ensinou, me fortaleceu. Ouvi e fui ouvida. Muitas vezes fui mais médica do que mãe, e tive que ser sangue frio (apesar do meu coração sangrar). Aprendi e ensinei profissionais. Tenho certeza que fiz a diferença de alguma forma pelo retorno que essas pessoas me deram. 

É claro, que nós não vamos tirar sempre tudo de letra. Que não seremos fortes e frias a ponto de nunca fraquejar. Mas eu tenho certeza absoluta que a força de Deus sempre será aquele empurrãozinho a mais pra nos guiar e dizer: - Vai minha filha, estou com você! Tenho certeza que a nossa força maior é o amor maior que carregamos por eles e sentimos incondicionalmente. Que parar para descansar é necessário. Que nada como um dia após o outro. E que tudo vai ficar bem.

(Adriana Silva)