30 de junho de 2016

Tomografia de Abdome com Contraste e Sedação

Hoje seria o dia de realizar esse exame, porém no dia 28 me ligaram para desmarcar que o aparelho quebrou e ligar na semana que vem pra ver se consertaram e remarcar.
A consulta é no primeiro dia de agosto. Espero que dê tempo. Se não der, ela faz assim que tiverem consertado pois a médica precisa ver a artéria renal para ter uma explicação quanto a hipertensão arterial dela. Se nada for detectado, a justificativa conforme ela mesma disse possa ser pelo fato dela ter os rins pequenos e não dão conta. Tem que descartar todas as possibilidades até pra saber se não tem algo mais grave, já que os exames renais foram feitos e não encontraram nada. O Ultrassom sempre fica prejudicada a visualização, e a Ressonância ela não pode fazer devido a haste, então esse seria uma outra opção para verem o que querem.
No dia 19, ela tem exames de urina e sangue para a consulta da Nefrologista, então tomara que dê tempo de remarcar esse exame e esteja pronto até a data da consulta.
 Paciência! Essas coisas acontecem, e penso que não era pra ser nesse dia. 

Até a próxima,

Adriana Silva.

25 de junho de 2016

Entendendo melhor a Síndrome de Turner: Do diagnóstico ao tratamento.

 O exame para detectar a Síndrome chama-se Cariótipo com Bandamento Cromossômico.
 Uma vez detectada, exames periódicos serão solicitados:

  • Níveis Hormonais
  • Ecocardiograma
  • Cariotipagem
  • Ressonância Magnética
  • Ultrasonografia dos órgãos reprodutivos e rins
  • Exame Pélvico
Sintomas
Quando crianças:
  • Mãos e pés inchados
  • Pescoço alado e largo
Nas mulheres adultas:
  • Pêlos pubianos escassos e pequenas mamas
  • Peito liso e largo
  • Pálpebras caídas
  • Olhos ressecados
  • Infertilidade
  • Falta de Menstruação
  • Pouca Altura
  • Ressecamento vaginal
TRATAMENTO/EXPECTATIVAS/COMPLICAÇÕES POSSÍVEIS
  • Artrite
  • Catarata
  • Diabetes
  • Tireóide de Hashimoto
  • Problemas Cardíacos

20 de junho de 2016

A Síndrome de Turner em Odontologia

Paciente com Síndrome de Turner apresentam, geralmente, as seguintes alterações: crescimento esqueletalcraniofacial desbalanceado, redução da dimensão transversal da maxila e retrusão de ambas as maxilas, alto arco palatal, altas ocorrências de fissuras palatinas,micrognatia, más oclusões (descritas a seguir), erupções dentárias precoces,amontoamento dentário, alterações nas formas dos dentes, tamanho e na espessurado esmalte, reabsorção radicular idiopática. Os “Dentes de Turner” são descritos como dentes permanentes, especialmente  os segundos molares inferiores, que apresentam hipoplasia em suas coroas. Gengivites marginais, bolsas periodontais e mobilidade dentária têm sido descritos em adultos com ST (LOPEZ et al., 2002)5. Uma baixa prevalência de cáries dentárias foi observada em dentes permanentes de mulheres com o cariótipo 45,X (LOPEZ et al.,2002)5. Estudos da morfologia dos dentes em pacientes com a Síndrome de Turner mostraram uma diminuição nas dimensões mesiodistal e bucolingual (KUSIAK, 2005)4. Observaram-se, também, anomalias na morfologia das raízes em pacientes com a síndrome de Turner (LOPEZ et al., 2002)5.Kusiak (2005) 4 relata que as mais freqüentes deformidades são duas raízes nos primeiros e segundos pré-molares inferiores com total desenvolvimento das raízes mesial e distal separada nos ápices. 

Outras características foram observadas em apenas algumas pacientes com a presente patologia, como por exemplo: assimetria unilateral, convergência cervicoincisal de faces proximais de incisivos e borda afiada de incisivos superiores. As cúspides palatinas e linguais de caninos são afiadas e de tamanho normal, cúspides atípicas de pré-molares incluindo redução da cúspide lingual dos primeiros pré-molares superiores e pré-molar cônico. Exames radiográficos mostraram uma redução no comprimento das raízes de pré-molares,rotação do primeiro pré-molar superior,agenesia em incisivos, caninos e pré-molares e diastemas (LOPEZ et al., 2002)5.Em um estudo da oclusão em pacientes com ST as características relatadas verificou-se, quando comparadas com meninas normais, que o overbite foi significativamente reduzido nas pacientes 45,X. A prevalência de oclusão disto-molar e mordida aberta anterior e lateral e mordida cruzada lateral foi significativamente aumentada (MIDTBO e HALSE, 1996)6. Os resultados mostram que pacientes com aberrações estruturais e/ou numéricas do cromossomo X desenvolvem um modelo específico de má oclusão com desvios para sagital, vertical e transversal. O tamanho e a forma da maioria das estruturas craniofaciais são alteradas. A parte posterior da base do crânio é diminuída e o ângulo da base do crânio é aplanado, resultando em uma posição retrognática da mandíbula. A mandíbula é pequena e larga comparada com estreito arco da maxila, a maturação dental é acelerada sendo, também, descritos problemas na erupção (MIDTBO e HALSE,1996)6. Os mesmos autores também relatam que a falta de erupção é uma das causas das anormalidades de mordida aberta. A dentição não tratada em crianças com síndrome de Turner é caracterizada pelo acelerado desenvolvimento dentário, mas a seqüência de erupção dos dentes não é,significantemente, diferente da população normal (HASS et al., 2001)3.


Não existe relato de caso em que o hormônio de crescimento influencia no tratamento do desenvolvimento dentário em pacientes com Síndrome de Turner. Na baixa estatura desses pacientes e no hipopituitarismo, o tratamento ajuda a normalizar o crescimento do esqueleto, mas o desenvolvimento dentário não é significativamente afetado (PERKIOMAKI etal., 2005)8. Distúrbios endócrinos têm sido associados com o retardo ou falha na erupção. Hipotireoidismo e Hipopituitarismo são os mais frequentes exemplos encontrados (MIDTBO e HALSE, 1996)6. Crescimento e mecanismos reguladores parecem ser influenciados por genes existentes no cromossomo X, esses genes influenciam no tamanho dos dentes e da maxila. É evidenciado na literatura que fatores hormonais e ambientais também podem contribuir para anormalidades dentárias(LOPEZ et al., 2002)5. Defeitos gengivais podem sofrer influencia hormonal e de higiene, pois um aumento sistêmico de hormônios sexuais na presença de placa dental é, também, responsável por processos de doenças periodontais (MIDTBO e HALSE,1996, citados por LOPEZ et al., 2002)5.

O planejamento de um tratamento ortodôntico para um paciente com Síndrome de Turner deve ser realizado por uma equipe multidisciplinar, podendo envolver cardiologista, endocrinologista, geneticista e cirurgião-dentista. O cardiologista está associado com algumas anomalias cardiovasculares e a utilização de uma profilaxia antibiótica. Já o endocrinologista promovendo o crescimento da paciente (RUSSELL, 2001)9. Seu tratamento tem como objetivos principais promover o crescimento, repor esteróides sexuais, corrigir, sempre que possível, as anomalias congênitas ou adquiridas, oferecer suporte psicossocial e, consequentemente, melhorar a qualidade devida das pacientes. Desse modo, acreditasse que a presença de tantos sinais e sintomas, bem como a magnitude dos mesmos, pode causar graves consequências no funcionamento psicológico e social destes pacientes (SUZIGAN et al., 2005)10.

Como a Síndrome de Turner possui uma série de anomalias, é relevante que o cirurgião dentista tenha os conhecimentos básicos de farmacologia, fisiologia, anatomia, genética Hepatologia para que a partir disso possa atender uma paciente com esta patologia, oferecendo lhe um tratamento que conduza ao melhor prognóstico, por isso é necessário que:
a) realize-se uma prevenção da endocardite bacteriana, uma vez que essa síndrome tem elevados índices de doenças cardiovasculares, prevenção esta realizada com profilaxia antibiótica;
b) em casos de tratamento endodôntico de pré-molares, é necessário que o dentista fique atento, pois há maior incidência de duas raízes e com ápices radiculares separados;
c) haja um acompanhamento metódico e criterioso da saúde bucal desses pacientes,pois em função da utilização de hormônios, necessários à função endócrina, ocorrerá um aumento da placa dental, aumentando com isso a incidência de gengivite e periodontite;
d) haja critério à indicação e ao tratamento ortodôntico destes pacientes.
Através deste relato de caso, o presente trabalho objetivou informar aos profissionais da área de saúde, especialmente os cirurgiões-dentistas, a respeito da importância de uma patologia de ordem sistêmica, e de como a mesma pode interferir nas manifestações clínicas,no tratamento e no prognóstico odontológico.

17 de junho de 2016

Novo tratamento: Medicacamento x Bula

No dia 16 foi a consulta com a Endocrinologista, e no dia 17 a minha filha começou com o tratamento hormonal. A partir do dia 26, percebi ela mais calma, mais carinhosa e alegre. Não que ela é agitada. Mas percebi. 
No 4º comprimido, percebi uma lubrificação vaginal (o que não tinha) e achei ótimo porque de certa forma é uma defesa contra infecções e por ela usar fralda, é mais propensa a ter. A médica pediu pra dar em dias alternados.
Não sei se todos fazem como eu, mas sempre leio a bula antes. Se olharmos atentamente para as reações, contra indicações e riscos, jamais tomaríamos nem remédio pra dor de cabeça por medo. Acontece que quando ele é inevitável sabemos que há o risco de ajudar no problema e aparecer outro. 

Na primeira vez que a minha filha começou a tomar o hormônio (Estrogênio), começou em março de 2014, e antes de completar 1 ano tomando tive que retirá-lo, pela interação que deu com os medicamentos de pressão que toma. Fora que emagreceu, ficou amarela, cabelo caindo, triglicérides altos, e com mudanças comportamentais enormes: da apatia ao nervosismo, depressão e eu nunca sabia como ela ia se comportar. Mesmo assim sempre sorridente, carinhosa. No começo ela engordou 2 quilos, e durante o tratamento percebi que as mamas aumentaram um pouco( quase não tem). Percebi também aumento na quantidade de pelos pubianos, já os da axila nunca deram sinal. 

Então, na consulta de Junho, começou o tratamento com Estrogênios Conjugados, e o nome sempre varia, mas o princípio é o mesmo. Peguei a medicação na farmácia do hospital e vi o laboratório, e fui consultar. O medicamento eu dou com banana amassada já que a minha filha não consegue tomar se eu colocar e dar junto com água. Ele não pode ser partido ao meio, nem amassado, tem que tomar inteiro. 
Percebi que no que o remédio se propõe a fazer ele faz. E a médica me orientou que se tiver algum sintoma desagradável que eu fosse lá nos dias que ela atende mesmo fora do dia do retorno.

O nome da medicação é Premarin 0,625 mg - Embalagem com 28 comprimidos. Ela toma em dias alternados e não faz pausa. Cada tipo de hormônio é diferente a cada caso de Paciente Turner, pois cada uma tem um organismo diferente. O que me deram na farmácia chama-se Menoprin, mas é a mesma coisa, só muda o nome e laboratório. É um medicamento de reposição hormonal o mesmo que se indica à mulher na menopausa a critério médico conforme a necessidade da paciente. O médico avalia qual o medicamento adequado a cada pessoa.

O que esperamos é que não traga reações indesejáveis e que tudo dê certo!


Até a próxima postagem,

Adriana Silva

16 de junho de 2016

Consulta com Endocrionologista

As consultas da Jaque não são simples consultas, é um evento.
Antes de acontecer faço relatório pré-consulta, e como essa é com a Endocrinologista o retorno é a cada 6 meses, então tem bastante coisa para passar. E fazer isso adianta muito a consulta, fica mais organizado. Não deixo passar nenhum dado porque muitas decisões deles se baseiam no que eu falo. Então, é muita responsabilidade, pois a consulta não acaba quando saio do consultório. Depois disso tenho que pegar medicamentos, marcar exames, resolver mil coisas.
Mais um medicamento foi receitado. Na verdade seriam dois, mas como o colesterol dela oscila é devido a dieta para ganhar peso, a Nutricionista mexeu no leite dela, manteve o suplemento, e reforçou a aveia e vai observar se melhora por isso não passou remédio. Pelo menos ganhou peso. Agora são 7 medicamentos! (Sinceramente não sei como ela aguenta). A dieta dela é boa, a única gordura que possa justificar o aumento é o leite e o carboidrato que usava no leite. Os demais exames vieram bons, dentro do normal pelo quadro dela, e nada anormal.

Só que não teve escapatória. Como eu optei em a Jaqueline não menstruar induzido (porque naturalmente não acontece devido a Turner), e seria mais um incomodo pra ela com: TPM, dor, cólica, e por usar fralda seriam outros riscos infecciosos à ela, fora que ela não sabe dizer onde dói, o que sente, é muito complicado, pra ela seria mais algo pra incomodar. Então de qualquer forma vai ter que tomar hormônio (Estrogênio) principalmente para a parte óssea dela, pois como ela não se movimenta como as outras pessoas e a densitometria óssea a leitura fica prejudicada devido a haste na coluna não podem arriscar que ela tenha perda de massa óssea e tenha osteoporose, e com esse hormônio previne. E todas as meninas Turner necessitam de tratamento com hormônio, expliquei isso ao meu marido que relutou com o tratamento. Se ela fosse uma menina que só tivesse a Síndrome eu permitiria ela menstruar. Mas ela é cadeirante, então é mais complexo o caso. Então ao invés de entrar com A Progesterona para menstruar+ o Estrogênio, entrou só com o estrogênio.

Solicitaram um retorno mais breve (em 4 meses) para acompanhar de perto como ela está reagindo ao novo tratamento, e se o colesterol melhora. Além disso, exames periódicos como: Densitometria de Fêmur (pra ver se a leitura é melhor da parte da massa óssea), Rx de idade Óssea, Ultrassom Pélvico, Exame de sangue (Eletrólitos, Função Hepática/Pancreática, Lípides, Glicose, Proteínas, Tiróide, Metabolismo Ósseo, Gônadas. E exame de Urina: Creatinina e Cálcio.


Exames, consultas, remédios, mudanças, tratamentos, é muito papel, muita coisa pra fazer, mas não basta ser mãe, tem que ser aluna, professora, aprendiz, enfermeira. O que importa é ela ficar bem! 

Até a próxima postagem! 
Abraços,

Adriana Silva.

10 de junho de 2016

Síndrome de Turner

O que é Síndrome de Turner? 

 

A síndrome de Turner ocorre quando o par de cromossomos X não é normal, podendo apresentar um cromossomo X ausente ou parcialmente ausente. A síndrome de Turner pode causar uma variedade de problemas médicos e de desenvolvimento, incluindo baixa estatura, a incapacidade de iniciar a puberdade, infertilidade, malformações cardíacas, certas dificuldades de aprendizagem e problemas de adaptação social.
A síndrome de Turner pode ser diagnosticada antes do nascimento (pré-natal), durante a infância ou na primeira infância. Ocasionalmente, o diagnóstico é tardio. A síndrome de Turner ocorre em 1 a cada 2.000 partos de bebês com vida. Acredita-se que 98% de todos os fetos com Síndrome de Turner abortem naturalmente durante a gestação.
Quase todas as pessoas com síndrome de Turner precisam de cuidados médicos em curso a partir de uma variedade de especialistas. Exames regulares e cuidados adequados podem ajudar a ter uma vida independente e saudável. 

Causas 

 

Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm toda informação genética dentro dele, o que conhecemos como DNA. Dois desses cromossomos são denominados sexuais, conhecidos como X e Y. Esses cromossomos determinam o sexo, sendo que XX corresponde ao sexo feminino e XY corresponde ao masculino o órgão sexual, sendo XX correspondente à vagina e XY correspondente ao pênis.
A síndrome de Turner ocorre em mulheres que apresentam um cromossomo sexual a menos, ou seja, apresentam 45 cromossomos (um cromossomo sexual a menos) . As alterações genéticas da síndrome de Turner podem ser: 

Monossomia completa

 

Completa ausência de um cromossomo X. Geralmente ocorre devido a um erro no esperma do pai ou no óvulo da mãe. Isso resulta em todas as células do corpo com apenas um cromossomo X. A monossomia completa do cromossomo X ocorre em 50% dos casos da Síndrome de Turner. 

Mosaicismo

 

Em 20 a 30% dos casos de Sindrome de Turner apresentam o cariótipo em mosaico. Isso significa que a paciente apresenta em seu organismo células normais (46,XX) e células com a monossomia do X ao mesmo tempo (45,X). Em alguns casos, há um cromossomo X completo e um exemplar alterado. 

Material de cromossomo Y

 

Em uma pequena porcentagem dos casos de síndrome de Turner, algumas células têm uma cópia do cromossomo X e outras células têm uma cópia do cromossomo X e algum material de cromossomo Y. A presença de material de cromossomo Y aumenta o risco de um tipo de câncer chamado gonadoblastoma.

 

Fatores de risco 

 

A perda ou alteração do cromossomo X ocorre aleatoriamente. Às vezes, é por causa de um problema com o esperma ou o óvulo, e outras vezes, a perda ou alteração do cromossomo X acontece no início do desenvolvimento fetal.
O histórico familiar não parece ser um fator de risco, por isso é pouco provável que os pais de uma criança com síndrome de Turner tenham outra com o transtorno. Além disso, ao contrário das trissomias como a trissomias do cromossomo 21 (Síndrome e Down) que aumentam sua incidência com o aumento da idade materna, a Síndrome de Turner tem a mesma incidência independentemente da idade da mulher.

Sintomas

 

Sintomas de Síndrome de Turner 

 

Os sintomas da síndrome de Turner podem variar significativamente. Isso depende principalmente do resultado do cariótipo se paresenta mosaicismo ou a alteração é em todas as células. Veja:

 

No momento do nascimento ou durante a infância

 

  • Pescoço largo
  • Retrognatismo (mandíbula não proeminente)
  • Palato bucal alto e estreito
  • Pálpebras caídas
  • Olhos ressecados
  • Pouco cabelo na parte de trás da cabeça
  • Peito largo, com mamilos amplamente espaçados
  • Dedos curtos
  • Orelhas salientes para fora, e/ou para baixo, podendo girar na direção da garganta linha de cabelos
  • Braços que dobram para fora na altura dos cotovelos
  • Unhas estreitas que viram para cima
  • Inchaço das mãos e pés, especialmente ao nascer
  • Estatura abaixo da média
  • Retardo do crescimento
  • Escoliose
  • Pés chatos
  • Quarto metacarpo curto (osso na mão por baixo da junta)

 

Na adolescência e juventude

 

Em alguns casos, a presença de síndrome de Turner pode não ser facilmente perceptível. Sinais e sintomas em crianças mais velhas, adolescentes e jovens que podem indicar a síndrome de Turner incluem:
  • Ausência de surtos de crescimento, às vezes esperados na infância
  • Baixa estatura, com uma altura adulta de 20 centímetros a menos do que se poderia esperar de um membro feminino da mesma família
  • Dificuldades de aprendizagem, principalmente quando envolve conceitos espaciais ou matemática, embora a inteligência seja geralmente normal
  • Dificuldade em situações sociais, como problemas em entender as emoções ou reações de outras pessoas
  • Devido à falência ovariana, podem não ocorrer as mudanças típicas da puberdade como nascimento de pelos e crescimento de seios
  • Antecipação do fim ciclos menstruais
  • Na maioria dos casos, incapacidade de conceber uma criança sem tratamento de fertilidade.

Diagnóstico e Exames

 

Buscando ajuda médica 

 

Às vezes é difícil distinguir os sinais e sintomas da síndrome de Turner de outros transtornos. Portanto, é importante marcar uma consulta médica para obter um diagnóstico preciso e tratamento adequado. Marque uma consulta se você acha que sua filha mostra sinais de síndrome de Turner ou se você tiver dúvidas sobre o seu desenvolvimento físico, sexual ou comportamental.

 

Na consulta médica 

 

É importante levar sua filha para todas as visitas regulares e consultas anuais durante a infância. Estas visitas são uma oportunidade para o médico tomar as medidas de altura, observar atrasos no crescimento esperado e identificar outros problemas no desenvolvimento físico.
Se você desconfia que sua filha tem a síndrome de Turner, marque uma consulta médica. Estar preparado para a consulta pode facilitar o diagnóstico e otimizar o tempo. Dessa forma, você já pode chegar à consulta com algumas informações:
  • Uma lista com todos os sintomas e há quanto tempo eles apareceram
  • Histórico médico, incluindo outras condições que o paciente tenha e medicamentos ou suplementos que ele tome com regularidade
  • Se possível, peça para uma pessoa te acompanhar.
O médico provavelmente fará uma série de perguntas, tais como:
  • Que preocupações você tem sobre o crescimento ou desenvolvimento da sua filha?
  • A sua filha começou a mostrar sinais de puberdade?
  • Ela está tendo qualquer tipo de dificuldades de aprendizagem na escola?
  • Como ela interage com outras crianças ou adultos?
Também é importante levar suas dúvidas para a consulta por escrito, começando pela mais importante. Isso garante que você conseguirá respostas para todas as perguntas relevantes antes da consulta acabar. Para síndrome de Turner algumas perguntas básicas incluem:
  • Quais exames são necessários?
  • Quando saberemos os resultados dos testes?
  • Quais especialistas precisamos ver?
  • Como será feita a triagem de transtornos ou complicações que são comumente associados com a síndrome de Turner?
  • Como posso ajudar a monitorar a saúde e o desenvolvimento da minha filha?
  • Você pode sugerir materiais educativos e serviços de apoio locais relacionadas à síndrome de Turner? Quais sites você recomenda?
Não hesite em fazer outras perguntas, caso elas ocorram no momento da consulta.

 

Diagnóstico de Síndrome de Turner 

 

A Síndrome de Turner pode ser diagnosticada em qualquer fase da vida. Pode inclusive ser diagnosticada antes do nascimento, se a análise de cromossomos for feita nos exames de pré-natal. Hoje é possível diagnosticar a monossomia do cromossomo X do feto a partir da 9ª semana de gravidez através de uma simples coleta de sangue periférico.
Para diagnosticar a síndrome de Turner, será realizado um exame físico em busca de sinais de subdesenvolvimento. Bebês com síndrome de Turner têm frequentemente as mãos e os pés inchados. O diagnóstico de síndrome de Turner é dado através do exame de Cariótipo.
Os seguintes exames podem ser realizados:
  • Os níveis hormonais no sangue (hormônio luteinizante e hormônio folículo estimulante)
  • Ecocardiograma
  • Cariótipo banda G
  • Ressonância magnética do tórax
  • Ultrassonografia dos órgãos reprodutivos e rins
  • Exame pélvico.
A síndrome de Turner pode também alterar os níveis de estrogênio no sangue e na urina.

Tratamento e Cuidados

 

Tratamento de Síndrome de Turner 

 

 

Terapias hormonais

 

As reposições hormonais são os principais tratamentos para síndrome de Turner. A terapia do hormônio de crescimento é recomendada para a maioria dos casos. O objetivo é aumentar a altura tanto quanto possível durante a infância e adolescência. O tratamento com hormônio de crescimento geralmente é dado várias vezes por semana, como injeções de somatropina. A terapia com hormônio de crescimento é um tratamento padrão na Síndrome de Turner e pode resultar em um ganho de 6 a 10 cm na estatura final. Se o ganho de altura não ocorre, alguns médicos podem recomendar um androgênio chamado oxandrolona, além do hormônio do crescimento.
A terapia estrogênica também deverá ser feita na maioria dos casos, a fim de começar a puberdade e alcançar o desenvolvimento sexual adulto. O estrogênio também pode ajudar no crescimento quando usado junto com a terapia anterior. O tratamento com estrógeno geralmente continua durante toda a vida, até que a mulher atinja a idade média da menopausa.

 

Tratamentos específicos

 

Por causa da variedade de sintomas e complicações, outros tratamentos são adaptados para resolver problemas específicos da paciente. Como a síndrome de Turner pode resultar em vários problemas de desenvolvimento e complicações médicas, vários especialistas podem estar envolvidos na triagem para condições específicas, recomendando tratamentos e prestação de cuidados.
Essa equipe pode evoluir à medida em que as necessidades da criança mudam, e o pediatra pode coordenar o cuidado. A equipe de cuidados para síndrome de Turner incluir alguns ou todos esses profissionais:
  • Endocrinologista
  • Cardiologista
  • Ginecologista
  • Ortopedista
  • Otorrinolaringologista
  • Dentista
  • Oftalmologista
  • Psicólogo ou psiquiatra
  • Geneticista.
Exames regulares têm mostrado melhorias substanciais na qualidade e duração de vida das pacientes com síndrome de Turner. Problemas que muitas vezes surgem durante a vida adulta incluem perda de audição, problemas nos olhos, pressão arterial elevada, diabetes e osteoporose.

 

Gravidez e fertilidade 

 

Poucas pessoas com síndrome de Turner pode engravidar sem tratamento de fertilidade. Aquelas que podem ainda estão propensas a experimentar falência dos ovários e infertilidade subsequente muito cedo na vida adulta. Por isso, é importante discutir o calendário de gravidez com o médico ou médica.
Algumas mulheres com síndrome de Turner podem engravidar com a doação de um óvulo ou embrião. Isto requer uma terapia hormonal especialmente concebida para preparar o útero para uma gravidez.
Na maioria dos casos, as mulheres com síndrome de Turner têm gestações de alto risco. É importante discutir isso com a equipe médica.

Convivendo (prognóstico)

 

Complicações possíveis 

 

A síndrome de Turner pode afetar o bom desenvolvimento de vários sistemas do corpo. Pode ocorrer uma série de complicações, incluindo:
  • Problemas cardíacos
  • Risco aumentado para diabetes e hipertensão
  • Perda de audição
  • Problemas renais
  • Disfunções da tireoide
  • Doença inflamatória intestinal, e doença celíaca
  • Desenvolvimento deficiente ou anormal dos dentes pode levar a um maior risco de perda do dente
  • A forma do céu da boca e do maxilar inferior pode resultar em uma mordida mal alinhada
  • Estrabismo e hipermetropia
  • Escoliose, cifose e osteoporose
  • Infertilidade ou, se ocorrer, gravidez de risco
  • Dificuldades de aprendizagem
  • Maior risco de déficit de TDAH.

 

Expectativas 

 

Pessoas com a síndrome de Turner podem ter uma vida normal quando cuidadosamente acompanhadas por uma equipe médica.

 

Prevenção 

 

Não há uma forma conhecida de prevenir a síndrome de Turner. No entanto, é importante prestar atenção aos sintomas e fazer o diagnóstico precoce, para o tratamento começar o mais cedo possível. 

 

Fontes e referências 

 

  • Revisado por: Ciro Martinhago, geneticista diretor do departamento de genética médica do SalomãoZoppi Diagnósticos e diretor da Chromossome Medicina Genômica - CRM SP 102030
  •  Ministério da Saúde  

7 de junho de 2016

Exames para consulta com Endocrinologista

Está se aproximando a consulta com a Endocrinologista. Hoje foi aquele dia de exames de sangue. Um frio de doer, com chuva, situação muito complicada para desembarque no hospital. Meu marido saiu do carro com ela no colo, entrei na espera depois ele montou a cadeirinha na entrada mesmo no lado de dentro pra não molhar. Aquela tossinha que ela estava está passando aos poucos, antes só de ela se movimentar dava. Agora é muito eventual e nada persistente. Mas com esse tempo frio, não tem como. Até acredito mesmo que seja por ela ter ficado doentinha mesmo. Voltou a comer bem, e isso é um ótimo sinal.

Minha princesa é uma moça. Ela sabe bem o que vai fazer em cada local que vai no hospital. Aguarda um pouco ansiosa mais boazinha. Daí quando escuta o nome dela, as lágrimas escorrem, ela chora baixinho e resmungando, falando que tá carente, mamãe te amo, papai, e resmunga até letras de música.
Aí a enfermeira silenciosa, concentrada a pica, e tira 5 tubinhos de sangue... Aí quando a agulha sai ela começa a resmungar de novo, e falamos: Acabou Jaque! Ela continua resmungar: ai ai ai ai ai, e quando sai da sala de coleta nem parece que fez nada!
Fomos pro carro e ela com aquela cara de sapeca, ouvindo música e só queria : Comer! 12 horas de Jejum é punk, mas a minha pequena grande notável é uma gracinha! 

Peguei os resultados online dos exames e vi várias coisas alteradas. Enzimas do Pâncreas e Fígado, Colesterol, Plaquetas. As Enzimas do fígado e pâncreas vem alteradas mesmo devido as medicações, e tem meses que está melhor. Mas já estiveram bem maiores quando tomava um outro anticonvulsivo e foi mudado por esse motivo. As plaquetas quando ela teve um quadro infeccioso veio alterado também. Todos os exames referentes à fígado vieram alterados. Então a médica vai analisar como um todo. O colesterol me disseram que Na Síndrome de Turner dá essas alterações de taxas lipídicas, mas como ela está fazendo dieta pra ganho de peso, e mesmo assim não é com coisas prejudiciais à saúde, mas alterou bastante. A nutricionista havia me dito que se aumentasse muito mexeria no leite, e ia rever o suplemento. 
Vamos ver o que vão me dizer na semana que vem.

Até a próxima postagem!

Adriana

3 de junho de 2016

Consulta com a Cardiologista

A pressão dela tem se mantido boa, e na última consulta não havia pedido exames, pois faria nessa para a próxima.

Falei que a Nefrologista pediu uma Tomografia porque estão investigando a causa da Hipertensão, se tem algo na artéria renal, ou é apenas porque ela tem os rins pequenos e isso faz com que a pressão suba. Tentaram ver por ultrassom, sempre prejudicado o exame. Depois tentaram por Ressonância Magnética (mas não fez porque ela tem a haste na coluna). Agora pediram esse, com sedação e contraste e gostaria de saber se ela pode fazer se tem algum problema, pois no momento que me mandaram marcar eu disse que o radiologista sempre pede um laudo do que a Jaqueline tem.
Resposta: O contraste pode ser que dê alergia em qualquer pessoa e tem seu risco, e pra ela não é diferente. Eles avaliam pressão antes, veem se está tudo bem. A Sedação não tem problema algum. Fez uma liberação para entregar no dia do exame com o diagnóstico dela.

Falei que a Unidade de Endocrinologia está querendo entrar com o Estrogênio por adesivo e se prejudica a parte cardíaca. Pois por via oral lhe dá problemas e interage com as medicações que já toma, e seria um sem efeitos colaterais a ela.
Resposta: O hormônio não afeta nada. Válvula Bicuspide 70% da população tem, o que ela tem é nada, só pode complicar a partir dos 50 anos. O mais importante é investigar se não tem algo mais grave por trás da hipertensão, e tudo que ela tem está em tratamento.

Falei da tosse persistente após uso de antibiótico em quadro infeccioso, e depois aumentou com outra intercorrência no qual foi atendida, aumentou com inalação e voltou igual a fase inicial. Se poderia ser de estômago, do carvedilol ou até da parte cardíaca. É uma tosse como se fosse alérgica, por incômodo.
Resposta: A tosse não é do carvedilol porque a dose que ela toma é muito pequena. Nem do estômago, provavelmente é do processo que ela teve. Nem cardíaco.

Conduta:

* Exame de escuta cardíaca e pulmonar. O Pulmão dela está ótimo.
* Vai manter os medicamentos. Não prescreveu outra receita porque tem consulta com Endocrinologista dia 16 e renova a receita. * Pediu exame de Ecocardiograma e Eletrocardiograma para a próxima consulta.
* Retorno em outubro.


Até a Próxima!

Adriana Silva